Norwegia to kraj, który ma jeden z najwyższych w Europie współczynników urodzin dzieci z rozszczepami: 2,2 na 1000 urodzin. Zapewne z tego względu norwescy naukowcy prowadzą szereg ciekawych badań dotyczących rozszczepów. Na łamach British Medical Journal można znaleźć opublikowane w 2008 roku wyniki norweskich badań dotyczących dziedziczenia wady rozszczepowej.

Zakres badań

Badania przeprowadzono na dzieciach urodzonych w Norwegii w latach 1967-2001. Spośród 2,1 milionów urodzonych w tym czasie dzieci, 4138 było leczonych z powodu rozszczepu. Ponieważ w Norwegii są tylko 2 ośrodki leczące rozszczepy, nietrudne było zdobycie bardzo dokładnych danych. Dzięki dostępowi do szczegółowych informacji na temat operacji a nawet zdjęć poszczególnych rozszczepów, udało się podzielić rozsczepy na 3 kategorie: łagodne, średnie i poważne. Z badań wykluczono przypadki gdzie oprócz rozszczepów występowała także inna wada wrodzona. W ten sposób wyeliminowano czynniki genetyczne niezwiązane bezpośrednio z rozszczepami. Z badań wykluczono również bliźnięta, ponieważ i w tym przypadku mogłyby pojawić się dodatkowe czynniki genetyczne.

Dzieci urodzone przed 1983 rokiem, w 2001 już same były rodzicami (przynajmniej spora część z nich). Spośród „rozszczepionych” 45% kobiet i 24% mężczyzn miało już własne dzieci. Dzięki temu możliwe było przeprowadzenie badań oceniających przenoszenie wady z rodzica na dziecko.

W przypadku 3,6% kobiet rozszczepy przeniosły się na dzieci. W przypadku mężczyzn było to 4,7%. Rodzicom, którzy nie mieli rozszczepów dziecko z rozszczepem rodziło się tylko w 0,2% przypadków. Potwierdza to wcześniejsze badania wskazujące, że wady rozszczepowe są uwarunkowane genetycznie.

Norwescy naukowcy przeprowadzili również analizę pod kątem rodzeństwa. 1554 kobiet miało pierwsze dziecko z rozszczepem. 879 z nich miało drugie dziecko z tym samym ojcem: w tych przypadkach warunki genetyczne były więc zachowane. 4,6% kolejnych dzieci owych 879 kobiet również miało rozszczep. Procent dzieci z rozszczepem w przypadku gdy miały one starsze rodzeństwo wolne od tej wady wynosiło tylko 0,2%.

Wyniki analizy

Naukowcy odnieśli porównując wyniki analiz przeprowadzonych na rodzicach z rozszczepami i bez rozszczepów wyznaczyli względne ryzyko. Jeśli rodzice lub starsze rodzeństwo mają rozszczep wargi (połączony z rozszczepem podniebienia lub nie) to prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z rozszczepem jest 32 razy wyższe niż w sytuacji gdy w rodzinie nie ma wady rozszczepowej. Z kolei, jeżeli któreś z rodziców lub starszego rodzeństwa ma sam rozszczep podniebienia (bez rozszczepu wargi) to prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepu u potomstwa jest 56 razy wyższe niż w przypadku gdy w rodzinie nie ma wady rozszczepowej. Wynika z tego że sam rozszczep podniebienia dużo bardziej zależny od genów niż rozszczep wargi (występujący wspólnie z rozszczepem podniebienia lub bez niego). Nie stwierdzono aby przenoszenie wady w genach przez kobiety było wyższe niż przez mężczyzn lub na odwrót.

Z badań wynika także, że stopień rozszczepu u rodziców (czy rodzeństwa) wcale nie wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepu u potomstwa. Bez względu czy wada rodzica była bardzo poważna czy stosunkowo niewielka – prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z rozszczepem wciąż jest to samo.